儿童近视是全球高发的公共卫生问题，东亚地区青少年近视率居高不下，高度近视引发的眼底并发症严重威胁儿童视觉健康。当前人工智能广泛应用于眼科疾病预测，但深度学习模型的 “黑箱” 特性，使其仅能实现高精度近视风险预测，却无法解释背后的因果机制，成为 AI 技术向儿童近视临床精准防控转化的核心障碍。2026 年 2 月，首都医科大学附属北京同仁医院王宁利院士 / 李仕明教授团队，联合北京理工大学杨旭教授团队在数字医学顶级期刊《npj Digital Medicine》（影响因子 15.2）发表重磅研究成果，创新性将因果推理与深度学习深度融合，构建出兼具高预测精度与因果可解释性的分析框架，实现儿童近视研究从 “相关性预测” 到 “因果性解释” 的关键跨越，为儿童近视精准防控与数字健康干预打造了全新技术范式。

临床刚需：破解 AI 黑箱，实现从预测到解释的核心突破

儿童近视的发生发展由遗传、环境、行为、生理、饮食等多因素共同驱动，其调控机制呈现复杂的非线性特征。传统统计方法仅能捕捉变量间的简单相关性，无法揭示多因素背后的复杂因果关联；现有深度学习模型虽凭借强大的特征提取能力，可精准识别近视高风险儿童，却只能输出预测结果，无法解答 “哪些因素是近视的直接诱因”“危险因素如何作用于近视发生发展” 等临床核心问题。

对于临床医生而言，缺乏因果解释的 AI 预测结果，难以转化为针对性的个体化防控方案；对于家长和儿童，模糊的风险提示无法指导具体的行为干预。如何在保持 AI 模型高预测性能的前提下，实现因果层面的可解释性，让 AI 不仅 “能预测”，更能 “讲清原因”，成为儿童近视 AI 研究落地临床的关键科学难题，也是本次研究的核心突破方向。

研究基石：大规模前瞻性队列，筑牢数据与模型双重基础

扎实的临床数据是医学 AI 研究的核心支撑，本研究依托安阳儿童眼病研究（Anyang Childhood Eye Study, ACES）这一经典前瞻性队列，对河南省安阳市 3112 名小学一年级儿童开展长达 6 年的纵向随访，系统采集行为、生理、饮食、环境、遗传5 个维度的 16 个核心变量，为模型构建提供全面、高质量的临床数据支撑。

基于该队列数据，研究团队搭建四层前馈神经网络，最终实现 93.3% 的儿童近视预测准确率，在灵敏度与特异性上达成更优平衡，性能显著优于逻辑回归、朴素贝叶斯、随机森林等传统机器学习模型。这一高精度预测模型，为后续开展精细化的因果归因分析奠定了稳健的临床基础，有效保障因果推理结果的可靠性与临床相关性。

核心突破：构建模型无关因果归因框架，打开儿童近视 AI 黑箱

本次研究的最大创新点，在于提出模型无关的因果归因框架，将因果发现与因果推断深度融合于神经网络模型中，实现对输入特征的精细化、无偏因果归因分析，真正打破儿童近视预测 AI 的 “黑箱”。该框架设计兼具科学性与创新性，核心分为三个关键环节：

1. 因果结构发现与神经元精准分类：融合 PC 算法与退化高斯评分，构建 16 个输入变量间的有向无环图（DAG），成功识别 15 条因果边；依据变量间的因果关联，将输入层神经元精准划分为孤立单元（6 个）、纯单元（8 个）、混杂单元（2 个）三类，为针对性因果归因奠定结构基础。

2. 分类化因果效应量化策略：针对不同类型神经元设计差异化归因方法 —— 孤立单元直接量化平均因果效应（ATE）；纯单元整合直接与间接因果路径效应，全面刻画作用机制；混杂单元采用基于后门准则的领域自适应元学习算法，集成 GBDT 与随机森林（10:1 权重比）实现无偏因果效应估计，Rscore 达 0.6277。

3. 多维度稳健性验证：基于 DoWhy 框架设计 bootstrap 重采样、随机混杂因子添加、子集验证、安慰剂处理、虚拟结局替换五类严格反驳实验，结果显示纯单元所有实验误差率均低于 10%，混杂单元在等宽 / 等频离散化下均呈现稳定因果归因趋势，充分验证框架的稳健性与可靠性。

该因果归因框架具备模型无关特性，不局限于特定神经网络架构，可灵活迁移至多种机器学习模型，适配近视防控之外的多种临床场景，为解决医疗 AI 可解释性难题提供通用技术范式。

临床洞见：揭示近视因果作用路径，纠正传统认知偏差

借助该因果归因框架，研究团队系统解析各危险因素对儿童近视的因果效应与具体作用路径，得出多项兼具创新性与临床指导意义的研究发现，精准纠正以往对部分近视风险因素的认知偏差：

1. 身高与近视：间接关联而非直接因果：既往研究发现身高较高的儿童更易发生近视，本研究明确揭示，身高并非近视的直接致病因素，而是通过身高→眼轴变长→屈光度改变的间接路径影响近视发生。这一发现表明，身高并非近视干预靶点，眼轴增长才是儿童近视防控的核心环节，为临床防控明确关键方向。

2. 脉搏率与近视：负向因果的生物学本质：研究首次发现脉搏率与儿童近视风险呈负向因果关系，即脉搏率越高，近视发生可能性越低。其背后的生物学逻辑为，较高的脉搏率通常反映儿童拥有更充足的体力活动与户外活动时间，而本研究也独立验证户外活动是近视的保护性因果因素，两条因果路径相互印证，为 “增加户外活动防控近视” 的公共卫生策略，提供比既往相关性研究更坚实的因果证据。

3. 饮食因素：潜在的间接调控机制：研究发现红肉摄入对眼轴的直接效应微弱，但存在通过眼轴影响屈光度的间接通路，提示饮食因素可能通过尚未被充分认知的中介机制，参与儿童屈光发育。这一发现为营养眼科学这一新兴研究领域提供重要假说，为后续探索饮食干预在近视防控中的作用奠定基础。

临床转化：从基础研究到精准防控，赋能儿童近视全流程管理

本研究构建的因果推理框架，不仅在理论层面实现医疗 AI 可解释性的突破，更在临床转化与公共卫生层面具备重要应用价值，为儿童近视精准防控提供全新技术支撑：

1. 实现个体化精准防控：该框架帮助眼科医生清晰理解 AI 预测背后的因果逻辑，明确每个近视高风险儿童的核心致病因素与作用路径，进而制定靶向防控方案。如针对眼轴增长较快的儿童，优先采取眼轴控制干预措施；针对户外活动不足的儿童，针对性指导增加户外时间，彻底改变以往 “笼统防控” 模式。

2. 优化公共卫生资源配置：通过明确近视发生的核心因果靶点与可调控行为因素，公共卫生层面可据此制定更高效的近视防控策略，将资源聚焦于真正能降低近视发生风险的干预措施，大幅提升防控效率。

3. 引领医疗 AI 发展新范式：推动因果推理与医疗 AI 的深度融合，为解决深度学习的可解释性难题提供通用思路，不仅可迁移至青光眼、白内障等其他眼科疾病研究，还能应用于慢病管理、药物疗效评估、数字健康干预等多个医疗领域，推动医疗 AI 系统从 “能预测” 走向 “可信赖”，契合精准医疗与公平医疗的发展目标。

团队力量：跨学科深度合作，铸就儿童近视研究新突破

本次研究的重要成果，源于眼科临床研究与人工智能技术的跨学科深度融合。王宁利院士 / 李仕明教授团队长期深耕儿童近视防控领域，牵头开展安阳儿童眼病研究等大型队列研究，在儿童近视临床研究与 AI 眼科应用方面积累丰硕成果；杨旭教授团队专注于因果学习与医学数据智能治理，在脑科学与类脑智能、因果推理等方向拥有深厚技术积淀。两支团队的优势互补、紧密合作，实现临床问题与技术手段的精准对接，最终铸就本次儿童近视因果推理的研究突破。

该研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划等多项国家级、省部级基金支持，其成果不仅为我国儿童近视防控国家战略提供重要技术支撑，也为全球儿童近视的精准防控提供中国方案。未来，研究团队将继续深化因果推理技术在眼科领域的应用，推动研究成果向临床一线转化，让 AI 技术真正服务于儿童视觉健康，为降低儿童近视率、减少高度近视并发症贡献更多力量。本研究通过因果推理与深度学习的融合，打破了儿童近视预测的 AI 黑箱，为精准防控提供了可解释、可落地的技术范式，也为医疗 AI 的可解释性发展开辟了全新路径。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41746-026-02442-7

论文 DOI：https://doi.org/10.1038/s41746-026-02442-7